Detalles de la búsqueda
1.
PLS3 missense variants affecting the actin-binding domains cause X-linked congenital diaphragmatic hernia and body-wall defects.
Am J Hum Genet;
110(10): 1787-1803, 2023 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37751738
2.
Loss-of-function variants in TIAM1 are associated with developmental delay, intellectual disability, and seizures.
Am J Hum Genet;
109(4): 571-586, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35240055
3.
De novo and bi-allelic variants in AP1G1 cause neurodevelopmental disorder with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet;
108(7): 1330-1341, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34102099
4.
Rare and de novo variants in 827 congenital diaphragmatic hernia probands implicate LONP1 as candidate risk gene.
Am J Hum Genet;
108(10): 1964-1980, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34547244
5.
A Human Pleiotropic Multiorgan Condition Caused by Deficient Wnt Secretion.
N Engl J Med;
385(14): 1292-1301, 2021 09 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34587386
6.
NCKAP1 Disruptive Variants Lead to a Neurodevelopmental Disorder with Core Features of Autism.
Am J Hum Genet;
107(5): 963-976, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33157009
7.
Congenital Heart Disease with Congenital Diaphragmatic Hernia: Surgical Decision Making and Outcomes.
J Pediatr;
260: 113530, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37268035
8.
MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects.
Hum Genet;
141(1): 65-80, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34748075
9.
Assessment of the beliefs, needs, and expectations for genetic counseling of patients with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome.
Am J Med Genet A;
188(11): 3172-3183, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36209348
10.
COVID contingencies: Early epicenter experiences of different genetics clinics at a New York City institution inform emergency adaptation strategies.
J Genet Couns;
30(4): 938-948, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33734519
11.
De novo variants in congenital diaphragmatic hernia identify MYRF as a new syndrome and reveal genetic overlaps with other developmental disorders.
PLoS Genet;
14(12): e1007822, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30532227
12.
High-Frequency Positive Pressure Ventilation as Primary Rescue Strategy for Patients with Congenital Diaphragmatic Hernia: A Comparison to High-Frequency Oscillatory Ventilation.
Am J Perinatol;
2021 Dec 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34918327
13.
Likely damaging de novo variants in congenital diaphragmatic hernia patients are associated with worse clinical outcomes.
Genet Med;
22(12): 2020-2028, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32719394
14.
Further delineation of the clinical spectrum of de novo TRIM8 truncating mutations.
Am J Med Genet A;
176(11): 2470-2478, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30244534
15.
Two Novel PNLIP Mutations Causing Congenital Lipase Deficiency in Identical Twin Boys.
J Pediatr Gastroenterol Nutr;
70(4): e85-e86, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31977950
16.
Rescuing lung development through embryonic inhibition of histone acetylation.
Sci Transl Med;
16(732): eadc8930, 2024 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38295182
17.
Implementation of Rapid Genome Sequencing for Critically Ill Infants With Complex Congenital Heart Disease.
Circ Genom Precis Med;
16(5): 415-420, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37417234
18.
Long-term outcomes of congenital diaphragmatic hernia: A single institution experience.
J Pediatr Surg;
57(4): 563-569, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34274078
19.
Extracorporeal Membrane Oxygenation (ECMO) and its complications in newborns with congenital diaphragmatic hernia.
J Pediatr Surg;
57(8): 1642-1648, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35065805
20.
Genotype-Phenotype Comparison in POGZ-Related Neurodevelopmental Disorders by Using Clinical Scoring.
Genes (Basel);
13(1)2022 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35052493